Translucência Nucal  (ou TN)  é a imagem ultrassonográfica do acúmulo de líquido que se forma na região  da nuca fetal durante o primeiro trimestre da gestação (11 semanas e 13 semanas e seis dias), que se traduz por um espaço anecóico localizado entre a pele e o tecido subcutâneo que recobre a coluna cervical.

A  medida da TN  permite  estimar o risco do feto ter certas doenças, entre elas, a Síndrome de Down (SD)  e as cardiopatias congênitas. O acúmulo de fluído nucal no primeiro trimestre ocorre em fetos com malformações ou doenças genéticas. Portanto, uma medida aumentada significa um aumento de risco. A TN aumentada refere-se a medida aumentada acima do percentil 95 e o termo é utilizado independente de a coleção de fluído ser septada ou não, de estar restrita à região cervical ou de englobar todo o feto. A TN aumentada está associada à trissomia dos cromossomos (21, 18 e 13),  à síndrome de Turner,  triploidia, a cardiopatia congênita, malformações estruturais, infecções congênitas.  Quanto maior a medida da TN, maior o risco de anomalias cromossômicas.

A medida da translucência nucal deve ser realizada quando o feto mede entre  45 mm e 84 mm de CCN(Comprimento Cabeça Nádega), isto corresponde ao feto com idade gestacional entre 11 a 14 semanas, contadas a partir do primeiro dia da DUM (Data da última menstruação).  Durante o segundo trimestre a TN tende a desaparecer, porém, em alguns casos, evolui para edema nucal (espessamento da região cervical) ou  higromas císticos (linfangioma – malformação linfática caracterizada por lesão cística septada  encontrada mais frequentemente na região cervical) com ou sem hidropsia fetal.  A medida da translucência nucal  não é um teste diagnóstico, ela apenas define o grupo de risco, ou seja,  se o grupo é de baixo risco ou de alto risco (teste de rastreio de risco). Para diagnosticar se o feto tem síndrome cromossômica (T21, T18, T13, 45X0), deverá  realizar  um teste diagnóstico, ou seja, uma biópsia de vilosidades coriônicas ou amniocentese, para fazer o cariótipo fetal. O programa de rastreamento mundial  começou a ser utilizado na década de 90. Para medida adequada da translucência nucal utilizamos os padrões de medida definidos pela FMF (Fetal Medicine Foundation).

 

Qual é a vantagem de realizar a medida da translucência nucal?

Uma medida aumentada para a idade gestacional significa um aumento de risco dessas alterações cromossômicas e malformações.

Assim, a medida da TN não é um exame diagnóstico, mas a definição grupos de baixo risco ou alto risco.

Uma translucência nucal aumentada não indica que o feto tem uma doença genética ou malformação, apenas indica que há um risco aumentado do feto apresentar uma alteração.

Uma translucência nucal com valores normais não garante que o feto não terá problema, apenas significa que o risco de apresentar qualquer alteração é baixo.

Além da translucência nucal, o osso nasal, o fluxo do ducto venoso – que é o vaso pelo qual o sangue da placenta chega ao feto, e outros marcadores, também são importantes para calcular o risco do feto apresentar alterações no cariótipo (número de cromossomas).

 

Como é realizado?

O exame pode ser realizado de duas formas distintas:

A primeira, é realizando um exame obstétrico comum. Durante este exame, o profissional irá confirmar a idade gestacional medindo o comprimento cabeça nádega (CCN) do feto, da cabeça até a nádega, cujo o tamanho deverá estar entre 45 mm e 84 mm. Depois, será realizada a medida da translucência nucal, e o valor desta medida será fornecido em milímetros.

Neste caso considera-se  risco aumentado  para cromossomopatia quando  o resultado é igual ou superior a 2,5 mm.

A segunda maneira, é realizando um exame morfológico de primeiro trimestre. Neste exame, iremos considerar, além dos dados anteriores, a idade materna e o histórico de filhos anteriores com síndrome de Down. O resultado será fornecido como uma probabilidade, considerando-se a idade da mãe, o histórico obstétrico de cromossomopatia anterior e a medida da translucência nucal. Por exemplo:

Risco da idade: 1 em 100  (1 %)

Risco corrigido: 1 em 1000  (0,1 %)

Isto significa que o risco, considerando-se apenas a idade da mãe, é de 1 em 100 (1%). Após a medida da translucência nucal, este risco foi corrigido para 1 em 1000 (0,1%). Considera-se risco alto quando ele é superior a 1 em 100 (maior que 1 %). No exame morfológico, além da translucência  são observados outros detalhes, como o osso nasal e o ducto venoso, que poderá ajudar a classificar o risco. Lembre-se sempre que o exame  avalia  apenas o risco e não faz o diagnóstico. Isto significa que um  exame “normal”  não garante que o feto é normal, apenas significa que o risco para cromossomopatia é baixo. Da mesma forma um  exame “alterado”  informa que o risco é alto, porém, mesmo quando a translucência nucal está aumentada encontramos fetos normais.

 

Qual é a eficácia do teste da translucência nucal?

Os testes de rastreamento, como a medida da translucência nucal, não são perfeitos. Eles conseguem separar um grupo de alto risco, mas mesmo nos grupos de baixo risco identificados pelo teste poderemos ter fetos com cromossomopatia (T21, T18, T13, 45X0).

Aceita-se que a translucência nucal junto com outros marcadores tenha uma sensibilidade próxima de 90%.

 

O que fazer se o seu bebê tem translucência  nucal aumentada?

Nesse caso, deve-se fazer uma consulta com especialista em medicina fetal, para avaliar a possibilidade de realizar biópsia de vilosidades coriônicas (que é a retirada de células da placenta do feto) ou amniocentese (punção do líquido amniótico que é a retirada de líquido da bolsa das águas) para fazer cariótipo (análise dos cromossomas do feto). O cariótipo permite diagnosticar  não só a síndrome de Down, mas uma série de outras alterações cromossômicas: T18, T13, 45X0, triploidia, alterações dos cromossomas sexuais ( 47XXX, 47XXY, 47XYY). Caso o resultado do cariótipo seja normal, ainda assim o feto pode ter outras doenças (malformações cardíacas, doenças gênicas). Portanto, a conduta nestes casos é realizar o exame morfológico detalhado entre 20 e 24 semanas e um exame do coração do feto chamado ecocardiografia fetal.